SLE

Na základě zaslané dokumentace si nejsem jistý, že je diagnóza SLE dostatečně přesvědčivá. Byla sice v minulosti popsána pozitivita anti-dsDNA a ANA, v současnosti jsou však anti-dsDNA negativní a fluorescenční obraz ANA vůbec neodpovídá přítomnosti anti-dsDNA protilátek. Naopak odpovídá pozitivitě protilátek proti DFS70, jejichž izolovaná přítomnost obecně snižuje pravděpodobnost systémového autoimunitního revmatického onemocnění. Anti-dsDNA protilátky navíc většinou spontánně zcela nevymizí. Ptal bych se proto, jakou metodou byly původně stanoveny. Pokud šlo pouze o ELISA vyšetření, jeho specificita je poměrně omezená.
Na druhou stranu jsou pozitivní aCL IgG a anti-β2GPI IgG včetně protilátek proti doméně I β2GPI, což svědčí pro určitou autoimunitní aktivitu. Pacientka však nemá klinické projevy antifosfolipidového syndromu. Nemám tedy dojem, že by se v současnosti jednalo o aktivní SLE ani o lupusovou myozitidu, i když to samozřejmě nelze zcela vyloučit.
Při čtení popisu obtíží mě napadla také možnost Sjögrenovy choroby (únava, myalgie, pocit suchosti), i když ani ta se mi nejeví jako příliš pravděpodobná. Chybějí další nálezy, které bych očekával (pozitivita SSA/SSB, hypergamaglobulinémie apod.). Schirmerův ani Škachův test však nemusí být zejména u mladých nemocných dostatečně senzitivní. Doporučil bych proto podrobnější oftalmologické vyšetření a při přetrvávajícím podezření i biopsii drobné slinné žlázy.
Jistě byl zvažován i genetický nález. Přechodná hypofosfatémie a hypomagnezémie při nízké koncentraci vitaminu D by podobné obtíže teoreticky vysvětlit mohly. V současnosti je však metabolický nález včetně kalcitriolu normální, zatímco klinické obtíže přetrvávají, takže se nezdá, že by současné obtíže byly vysvětlitelné poruchou metabolismu kalcia a vitaminu D. Pokud jsou k dispozici podrobnější informace o genetickém nálezu, stálo by za to jeho interpretaci ještě konzultovat s klinickým genetikem nebo endokrinologem, pokud se tak již nestalo.
Myslím, že dává smysl pokračovat v diferenciálně diagnostické rozvaze směrem k metabolickým či hereditárním myopatiím. Některé z nich mohou být provázeny patologickým EMG při normální hodnotě CK, normálním nálezu na MRI svalů a někdy i pouze minimálními či nespecifickými změnami ve svalové biopsii, zejména pokud nebyla provedena podrobnější histochemická či ultrastrukturální vyšetření.
Ještě 2 poznámky:
• Podle iniciální zprávy měla pacientka původně triple pozitivitu antifosfolipidových protilátek. Doporučil bych ještě zopakovat kompletní vyšetření antifosfolipidových protilátek, včetně lupusového antikoagulans.
• Díval jsem se také na možný význam fluorescence AC-7. Našel jsem starou práci, která popisovala asociaci protilátek proti coilinu s nespecifickými obtížemi, jako jsou únava, artralgie či subfebrilie u mladých žen. Osobně si však nemyslím, že by tento nález měl v tomto případě větší diagnostický význam. Nejde o pozorování, které by bylo obecně známo a přijímáno.