Nejasné systémové onemocnění

Dobrý den, prosím o laskavou konzultaci případu: Muž, 30 let, 2 roky sledován na hematologii pro mírnou hemofilii A a lehkou trombocytopenii nejasné etiologie. V minulosti prodělal plastiku vazů levého kolene, problémy s DKK opakovaně- nemá menisky, prasklá chrupavka, v kotnících natržené vazy a mnoho drobných úrazů /mnoho sportů/. Ortopedii navštěvoval mnohokrát, RTG kloubů opakovaně při úrazech. Trpí na infekce HCD, při úrazech mívá modřiny /viz výše/. S ničím však trvale léčen není, alergie na léky nemá. Oční, kožní, urologické ani zažívací potíže nemá. Nekuřák, drogy ne. V rodině žádná vážná dg. Poslední dobou potíže s kotníky. chodidly - putující bolesti a mírné otoky- začne to v ATC, druhý den v nártu ... dále poslední dobou bolesti hlavy, hlavně po vyspání, dále tlak v hlavě.. malátnost. Neurologické příznaky / parestezie ani jiné / nemá. Klinicky vyšetřen u mne - bez zjevné patologie/kardio. kůže. neuro, klouby. hybnost , otoky. Raynaud, petechie, synovitida/

Lab odběry: KO: trombo 125, ost v normě, diff v normě. FW1/hod CRP 1.1, kompletní scr: CK 3.94 KM/S 561 umol/l, jinak vše v normě, včetně Ca/S, imunoglobulinů, Fe/S a vitaminu D3. imuno: ANA scr pos, ANAIgG typ /IF/ centromery, ANA IgG titr/IF/1:3200 ,ANA DFS70 3.2, ENA scr positivní IgG 9.5, z celého spektra ENA je positivní pouze Centromera B IgG 177 KU/l / norma do 7/, nukleosomy negativní. anti-ds-DNA IgG / IF/ 1:10 - negativní, RF IgM, IgG, IgA - negativní, CCP a MCV - negativní.

Závěr: patologické hodnoty ANA /vysoce positivní/ + positivní centroméry. Pacient při kontrole s výsledky lab udává, že byl na výletě 35 km pěšky, pak za 2 dny zarudnutí v obl palce levé nohy, nález na levém I. MTP- zarudnutí s mírným otokem, dostal Colchicum dispert v doporučení obvyklého dávkování při dnavém záchvatu + po odeznění nasadí Purinol + stále malou dávku Colchica + kontrolu KM/S. Vzhledem k nálezu výše uvedených protilátek jsem ještě doplnila žádanku na interní kompletní vyšetření + neurologické vyšetření ohledně trvalých bolestí hlavy a udávané únavy /i když 35 km trasa pěšky s tím nějak moc nekoreluje/. Příště ještě doplním ELFO bílkovin / Ig jsou však v normě/ a VLR Ig kappa/ lambda.

Co ještě (případně) vyšetřit dále vzhledem k výrazně zvýšenému ANA a výlučně centromérám, jaké systémové onemocnění očekávat, když klinicky ani anamnesticky nesplňuje zatím žádná kriteria kromě susp. dny? Děkuji za posouzení případu a rady.